El Hospital público La Paz ha realizado un importante avance al tratar por primera vez en la región a un paciente con hemofilia B mediante terapia génica. Esta innovadora estrategia terapéutica proporciona al organismo la información genética necesaria para producir la proteína que permite la coagulación sanguínea, ayudando a detener hemorragias.
La hemofilia B es una enfermedad que, hasta ahora, requería la administración periódica del factor deficitario durante toda la vida. Las personas con esta condición pueden experimentar sangrados espontáneos o tras pequeños traumatismos, siendo comunes las hemorragias en articulaciones como tobillos, rodillas y codos. Estas hemorragias, si se producen repetidamente, pueden causar daño articular, dolor y limitaciones en la movilidad.
Un cambio en el tratamiento
En las últimas décadas, uno de los avances más significativos ha sido la profilaxis, que consiste en la administración regular del factor de coagulación deficitario para prevenir hemorragias. Sin embargo, la terapia génica representa un cambio en este enfoque. En lugar de suministrar repetidamente el factor IX desde el exterior, esta terapia proporciona instrucciones genéticas para que las células del hígado, los hepatocitos, puedan producirlo por sí mismas.
Para ello, se utiliza un vector viral modificado que actúa como vehículo para transportar el gen hasta las células hepáticas. Este tratamiento se administra mediante una única infusión intravenosa, con el objetivo de que el organismo mantenga una producción suficiente de factor IX, lo que podría reducir significativamente los episodios hemorrágicos y, en muchos casos, eliminar la necesidad de profilaxis periódica.
Seguimiento y consideraciones
Después de la administración de la terapia, es fundamental realizar un seguimiento estrecho, especialmente durante los primeros meses. Uno de los aspectos que se controla es la función hepática, ya que pueden presentarse elevaciones de las transaminasas y algunos pacientes podrían requerir tratamiento con corticoides. Además, la respuesta a la terapia puede variar entre pacientes, por lo que quienes reciben este tratamiento continúan en seguimiento durante años para evaluar tanto la eficacia como la seguridad a largo plazo.
La principal ventaja de esta terapia es el impacto que puede tener en la vida cotidiana de los pacientes. Una única administración puede sustituir años de tratamientos intravenosos continuos, aumentando de manera sostenida los niveles de factor IX y disminuyendo significativamente los episodios hemorrágicos.
Aunque se puede considerar una cura funcional para aquellos que mantienen niveles suficientes de factor IX y dejan de necesitar profilaxis, es importante destacar que la terapia no modifica la alteración genética original en todas las células del organismo. Por lo tanto, la persona sigue siendo portadora de la alteración responsable de la hemofilia y puede transmitirla a su descendencia.
Este primer tratamiento en el Hospital público La Paz marca el comienzo de una nueva etapa en el abordaje de la hemofilia B, con el objetivo de que los pacientes puedan llevar una vida lo más similar posible a la de quienes no padecen esta enfermedad, protegiendo sus articulaciones y minimizando el riesgo de sangrado.
